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Sommaire : Quelles sont les différentes mutations de l’hémostase ?
1. L’Antithrombine III
2. Les déficits en protéines
a) Le déficit en protéine C
b) Le déficit en protéine S
3. Le facteur V de Leiden
4. Le facteur II de Leiden
5. Les facteurs
a) Le facteur VII
b) Le facteur VIII
c) Le facteur XII
d) Le Fibrinogène
e) Le facteur XIII
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Introduction
Le nombre de victimes de MTE (Maladies Thrombo Emboliques) en France est de 100 000 par an dont 10 à 20 milles entraineront un décès.
En Amérique du Nord le nombre de victimes est de 600 000 par an.
Pour 90% des morts, le décès survient lors de la première embolie pulmonaire.
Environ 45% des victimes de MTE sont porteuses de maladies de l’hémostase (=mutations de la coagulation du sang) c’est-à-dire 45 000 personnes sur 100 000. En France 8 à 10% de la population générale est porteuse d’une ou plusieurs mutations de la coagulation du sang, soit environ 5 à 6 millions de personnes.
Ces mutations sont transmises directement des parents aux enfants, mais avec un certain jeu de hasard. Dans la même famille, on peut avoir des enfants sans aucune mutation et d’autres gravement touchés suivant le nombre de facteurs dont sont porteurs les parents. Ces mutations ne sautent pas de génération.